罕见病又称稀有疾病或“孤儿病”，是一类相对于常见病发病率、患病率极低的一大类疾病的统称。大多数罕见病人不愿意被看见，只有少部分人走到台前，为这个群体呐喊。在社会各界的帮助下，他们努力走出家门，有高分考入大学并获得保研资格的，也有在公益组织中为冬奥会做出一份贡献的。他们希望，自己能影响更多人，让罕见病人在社会上不再“罕见”。

王唯佳  21岁 患庞贝病

王唯佳在初中时感觉走路吃力，随后在北京被确诊为庞贝病，这是一种会导致全身肌肉萎缩的疾病。每晚，他会戴上呼吸机睡觉，以免出现呼吸暂停。2020年，他以662分的成绩被南开大学录取，就读于电子信息与光学工程学院，目前已获得北京理工大学的研究生免试录取资格。

陈思娴  16岁 患家族性地中海热和原发性免疫缺陷

陈思娴患有两种罕见病，10岁发病，15岁确诊。经常发烧到40℃不退，腹痛呕吐。喜欢跳舞，所以每周从河北保定来北京学习舞蹈。舞蹈老师听说她的故事，愿意免费教授。

多多（化名）  14岁 患短肠综合征

多多在2岁时因病切除大部分小肠，今年14岁的他，小肠只有23厘米，相当于普通人的1/10-1/20。他每天白天靠肠内营养液补充能量，夜里通过静脉输入1500ml肠外营养液。为了让孩子长好身体，父亲夜里每小时起来一次给孩子喂30ml肠内营养液，这样坚持已经10年。

张玉芳  34岁 患先天性成骨不全症

由于身体经常骨折，张玉芳没有机会走进校园，24岁之前一直生活在四川大山的院子里。她目前在一家公益组织工作。曾承接北京冬奥会颁奖花束制作项目，招募了来自全国各地的200多名织女参与编织活动。

岑志达  17岁 患肝豆状核变性

肝豆状核变性的患者由于身体排铜功能障碍，又被称为“铜娃娃”。受疾病影响，岑志达的手脚肌肉出现萎缩，行走与吞咽困难。叔叔为了给侄子治病，把烧鹅店开在了合肥医院边上。为了感谢医院和政府的帮助，叔叔给附近学生和住院患者的餐食都少收2-3元钱。

摄影 新京报记者 王子诚

采写 新京报记者 郭懿萌   

编辑 刘晶 刘倩 张湘涓

校对 贾宁