5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。作为一种基因突变引起的常染色体显性罕见病，病变累及皮肤、骨骼、神经等多系统，对患者身心影响巨大。中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师刘丕楠对新京报记者表示，神经纤维瘤病负担沉重，提高疾病认识和早诊早治水平对改善患者生活质量极为重要。此外，成人患者群体的治疗负担更重，且获得的关注更少，希望社会各界给予他们更多关注。

警惕“牛奶咖啡斑”

刘丕楠教授介绍，神经纤维瘤病最多见的为I型，其次还有Ⅱ型和神经鞘瘤病SWN。I型神经纤维瘤病有明确的遗传学背景，因患者携带NF1基因突变，出生就会发病，新生儿发病率约为1/3000。

I型神经纤维瘤病患者往往因身上的“牛奶咖啡斑”就诊，与胎记相比，“牛奶咖啡斑”一般颜色较深，边际清晰，还会伴有典型的雀斑样斑点。刘丕楠教授提醒，如果出现6个或以上5毫米直径的“牛奶咖啡斑”需警惕。除了“牛奶咖啡斑”外，患者还可能伴有骨发育不良、皮下结节、颅内多发的特征性影像学表现等20多种病变。

“这个病虽然少见但危害较大。患者的生病周期中会不断产生新的疾病，始终受着疾病折磨，家庭、社会医疗负担都非常大。”刘丕楠教授表示，I型神经纤维瘤病患者的主体病变是全身多发肿瘤，且以神经纤维上的肿瘤为主，还包括其他病变，如眼部病变、生长发育问题、骨头发育问题、智力发育等，病情非常复杂，终身进展，对患者伤害较大。因NF1基因参与多种肿瘤的形成，所以I型神经纤维瘤病患者还面临恶性肿瘤的威胁，一是其独有的丛状神经纤维瘤恶变，二是患者在18岁成年后产生其他恶性肿瘤的几率大大提高，如乳腺癌、消化道肿瘤等。

多学科会诊助力提升首诊确诊率

由于是罕见病，真正深入了解1型神经纤维瘤病的医生比较缺乏，尤其是在边远地区的首诊确诊率很低。在诊断方面，NF1诊疗路径虽然明确，但因临床表现较为多样化，患者往往需经过新生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科，肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。刘丕楠教授提出，当出现“牛奶咖啡斑”、认知功能不全、多动、生长发育障碍等问题时，建议到较大的医疗机构进行早期诊断。此后在治疗与随访中，多学科也应积极参与，注意并发症的处理，并提高对患者长期、全生命周期的疾病管理。在北京天坛医院，以MDT（多学科会诊）的方式为患儿进行诊断和治疗，首诊确诊率可以达到95%以上。

“多学科诊疗会大大提高早期确诊率，接下来我们需要把罕见病诊疗协作网做得更细，把网底修复得更好，多学科联合诊疗应贯穿患者全生命周期。”刘丕楠教授介绍，在中国罕见病联盟支持和领导下，神经纤维瘤病专委会已经成立，一些在神经纤维瘤病诊疗上比较成熟的地区代表性医疗机构，会将其比较完善的诊疗模式进一步优化后推广至全国。依托诊疗协作网的协同，将提升规范化诊疗水平的覆盖能力，让基层患者得到及时的救助。

成年患者群体亟须被关注

罕见病群体往往面临“诊断难、用药难、负担重”的困境。刘丕楠教授表示，因肿瘤太多且会不断新发肿瘤，I型神经纤维瘤病无法通过外科手术根治，且没有药物可以根治。为此，一些医生对整个治疗过程很灰心。但在I型神经纤维瘤病治疗过程中，医生的态度最关键，包括家庭成员的态度，会共同推动整个治疗的前进。

“目前已有MEK抑制剂等创新药对丛状神经纤维瘤的控制非常有意义，早期用药可以把肿瘤控制在相对较小的状态，大幅降低恶变的几率。儿童患者用药后，丛状神经瘤会得到很大缓解。”但刘丕楠教授也提及，医保药物落地难、儿童用药保障不足等挑战依然存在。在有医保报销的情况下，患儿一个月的治疗费用，医保报销后需要自付近万元，一些大体重患儿的费用更高。此外，成人患者群体的治疗负担更重，且获得的关注更少，希望社会各界给予他们更多关注。

刘丕楠教授呼吁从社会层面、政策层面提升对神经纤维瘤病的关注度，开展更有目的和指向性的科研，加上企业对药价的控制，多方合力减轻患者群体负担，提高规范化诊疗水平和罕见病综合保障能力。

新京报记者 王卡拉

校对 赵琳