新京报讯（记者王卡拉）有这样一群孩子，他们脸上、身体上长着大小不一的瘤体，因而被称为“泡泡宝贝”。“泡泡”的背后，是罕见的遗传性疾病——神经纤维瘤。5月19日，在“‘泡泡’人生，有爱如虹”2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会上，各方代表呼吁，关注和关爱包括神经纤维瘤病患者在内的罕见病患者，完善罕见病医疗保障体系建设。同日，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会宣布成立。

神经纤维瘤病（NF）是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，1型神经纤维瘤病（NF1）占96%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，通常在儿童时期发病，进展迅速，会导致疼痛、毁容和功能障碍，8%-13%的患者会发生恶变。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤病患者群体中得到显著且积极的体现。在不到一年的时间里，神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，引入创新疗法并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从“无药可用”到“有药可医”再迈向“药有所保”。

神经纤维瘤等罕见病不仅仅是医疗问题，更是一个社会问题。虽然在创新疗法可及上已迈出重要的一步，“进院难”“用药难”“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨表示，不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，如NF1的靶向药物，广东某些地区在政策加持下，能够报销90%以上，但也有其他地方的报销比例不足50%。部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药，“罕见病移民”甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。

儿童是受神经纤维瘤等罕见病影响的主要群体，但儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示，大部分儿童罕见病享受的是城市居民保险，很多是门诊用药，报销比例并不是最优，希望政府能够关注到儿童罕见病门诊用药问题，提升儿童罕见病患者的保障力度。

如何跑赢罕见病“最后一公里”？国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示，罕见病“专项基金”模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略。

NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度低，由于患者的临床表现较为多样化，患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。为推进我国神经纤维瘤病防治体系建设、促进学科高质量发展，5月19日，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会正式成立。

“成立专委会的主要目的是希望把全国的力量集中起来，把专家的力量集中起来，增加医疗界、社会对神经纤维瘤病的认知，同时让患者和社会知道从哪些渠道能够获得快速、正确、规范的诊疗。”中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会副主任委员、山东第一医科大学附属省立医院王国栋说道。

中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠呼吁，针对单个罕见病病种，每个省建立相应的罕见病区域诊疗中心，以保证每个省的罕见病患者能够看病不出省，同时持续支持卓越诊疗中心建设多学科会诊和专病门诊，由此建立起专家的单病种协作网，依托本区域诊疗中心，通过专家协作网覆盖到下面的地级市乃至县级市的病人。

校对 翟永军