新京报讯（记者王卡拉）2月29日，在蔻德罕见病中心主办的2024国际罕见病日中国区宣传周活动上，蔻德罕见病中心发起中国罕见病立法倡议行动，并启动《中国罕见病立法调研报告》项目。针对中国罕见病立法的推动，中国政法大学民商经济法学院教授、社会法研究所所长娄宇指出，推动罕见病立法，涉及认定标准、费用筹集、医药服务、药品供应四方面。

娄宇教授指出，讨论罕见病时，不同学科关注点不同，医学考虑预防和治疗，统计学考虑发病概率，经济学考虑如何筹资，管理学讨论药品和服务如何供给，社会学讨论患者与家属如何融入社会，法学是从规范层面凝聚各个学科形成的共识，形成有约束力的“最大公约数”规定在立法中。

“现有的上位法中仅有倡导性规定，具体立法集中在药品管理领域，欠缺罕见病的法律界定，也没有纳入医保领域的常态化机制，没有专门的罕见病防治立法。”娄宇教授认为，罕见病立法涉及认定标准、费用筹集、医药服务、药品供应四方面内容。其中，认定标准是门槛，需要明确罕见病发病率/人数。截至目前，中国仅有学术团体定义，尚无官方定义。2021年9月，中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会中华医学会遗传学分会《中国罕见病定义研究报告2021》中定义罕见病为，新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患病人数小于14万的疾病。“这是艰辛且有意义的尝试，仅有量化不够全面，应当增加适应症、药品研发条件。”娄宇教授说道。

我国制药企业正处于仿制罕见病药物的过程中，还在逐步开展罕见病新药研发机制。娄宇教授认为，这一领域最值得关注的是孤儿药独占权制度和超适应症用药问题。孤儿药独占权制度方面，中国没有“孤儿药”独占权制度，且除麻醉药品和第一类精神药品等特殊药品，绝大多数药品的价格实行市场调节价。如果未来引入“孤儿药”独占权，赋予企业垄断地位，就需要执行政府定价或政府指导价，否则患者将无力负担。超适应症用药问题，是否可以考虑能否把更多的“超适应症用药”纳入罕见病治疗中。

费用筹集是核心问题，难点在于基本医保筹资仍较低，保障能力有限；商业医保对于遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常均为免责条款、不续保条件；惠民保主要保障医保目录内个人自付医疗费；公益慈善是主力军，资金有限，还存在“公平性”等问题。“在低筹资情况下，如何纳入更多的罕见病用药？未来还是要积极发展商业保险，尤其是普惠型商业保险，发挥公益慈善功能也是未来考虑的方向。但任何方案都有其缺点。”娄宇教授说道。

医药服务是难点问题，存在确诊难、治疗难、购药难。娄宇教授表示，这也是中国做得最好的方面，值得向全球分享中国经验。“双通道”购药方面，截至2023年，22.9万家定点医院和药店已经配备目录内罕见病谈判药品。此外，北京协和医院设立的罕见病联合门诊实现多学科专家为罕见病患者服务，一站式诊疗。

校对 柳宝庆