新京报讯（记者 俞金旻 郭懿萌）“朱医生，我想问问，我的骨折还需要再次手术吗？我目前的状况是否可以得到改善？这是什么原因？是不是这个药物对我没有作用？”2月27日下午，在复旦大学附属华山医院虹桥院区脊髓性肌萎缩症多学科门诊里，患者小芳（化名）正在向医生们咨询自己的疾病。

2月27日，华山医院虹桥院区脊髓性肌萎缩症多学科门诊正在为患者小芳诊疗。 新京报记者 俞金旻 摄

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2月27日，新京报记者来到华山医院罕见病多学科门诊进行探访。

据了解，患者小芳从小运动能力就比同龄人差，2022年，经华山医院神经内科朱雯华副主任医师问诊和基因检测，小芳确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩。在未经任何治疗的情况下，所有类型SMA患者均存在进行性肌力和运动功能下降，呼吸功能及步行能力也同样存在进行性下降。新治疗药物的出现和护理策略的改进改变了此病的自然进程，提高了生存率。

华山医院神经内科副主任医师朱雯华。 新京报记者 俞金旻 摄

最近小芳感觉到运动能力进一步下降，所以来多学科门诊就诊，她希望再回归单位正常工作。针对小芳的病情，朱雯华医生接到就诊申请后，联络了骨科、营养科、麻醉科等多个科室进行了多学科会诊。经过一个多小时的问诊，小芳的问题得到了解答。

朱雯华告诉记者，华山医院一直致力于罕见病的诊疗与研究，持续走在国内疑难、罕见病的诊治前列。2022年，华山医院成立罕见病诊疗中心。“罕见病多学科门诊可以让患者少走弯路，获得最佳治疗方案。”朱雯华说。罕见病诊疗中心团队由华山医院几十个专科的医生组成，会集罕见病相关专业领域权威专家，为患者提供“组团式”会诊服务，让患者一次就医，就能获得来自不同学科多位专家的联合诊疗。

编辑 刘倩 校对 杨许丽