专家：重视儿童血友病家庭治疗，杜绝致死致残性出血事件发生
2022-06-01 17:09
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新冠疫情期间，儿童血友病患者的诊疗现状备受关注。六一儿童节当天，首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心主任医师吴润晖教授呼吁，血友病无法根治，患者需终身治疗，且很大一部分时间的治疗及管理是在家里进行，患儿家属应重视科学、规律的家庭治疗。
家庭治疗刚起步，普及率不高
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为甲型血友病和乙型血友病两种，分别由凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因突变所致。按照患病率2.73/10万推算，中国约有3.8万血友病患者。血友病临床可表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，重型血友病在儿童期起病，而且需要终身治疗。
“从确诊血友病的第一天，家庭治疗就应该开始。遗憾的是，家庭治疗的普及率非常低。很多患儿确诊后，没有进行规范的治疗，导致疾病越来越严重。”吴润晖教授告诉新京报记者，血友病家庭治疗开始于20世纪70年代，是患儿在发生出血后或为预防出血自行或由家长/监护人注射凝血因子（自我注射）以及在家庭内完成血友病护理和康复的总称。我国家庭治疗刚刚起步，普及率很低，很多家长虽然知道血友病，但无从下手，没有得到正规的指导。
2021年12月，中国血友病治疗协作组儿童专业组曾发表《儿童血友病家庭治疗专家共识》（以下简称《共识》），旨在推动我国儿童血友病家庭规范治疗的发展。《共识》中提及，国内家庭治疗面临诸多挑战，年轻父母缺乏对早期治疗重要性的认识，相关知识应用能力不足，无法识别出血的最初征兆，对家庭治疗（自我注射）技术掌握有困难，存在畏惧、缺乏信心；对疼痛、医院和注射器有畏惧心理；家庭其他成员不会主动保证患儿的治疗依从性。
患儿确诊后，尽早开始预防治疗
“血友病有些出血是致死性的，比如颅内出血、消化道出血，患儿如果得不到及时诊断和治疗，致死率、致残率很高。”作为《共识》的执笔人，吴润晖教授强调，儿童期是血友病治疗的关键时期，应及早采取规范化预防治疗，提前干预有利于儿童的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。家长应学会如何照顾孩子，包括如何打针，怎样与医生沟通获得指导等。对于年龄较大的血友病患儿，则要学会在公共场合如何与周围人相处，识别出血，学会进行自我治疗。
“儿童血友病治疗的目标就是让孩子不致死致残，让他们健康地成长。”吴润晖教授介绍，要保证不致死致残，就需要提高患儿体内的凝血因子水平，就像糖尿病人打胰岛素一样，定期进行凝血因子治疗就能杜绝致死致残性的出血发生，杜绝关节可能出现的病变。在家庭治疗中，家长需要掌握预防性治疗中的凝血因子的用法用量方案，学会识别出血的技巧，特别是对关节和肌肉出血的识别，当患儿发生出血事件时需立即予以输注凝血因子替代治疗，并学会如何帮助患儿止血、缓解疼痛、减轻肿胀等操作方法。
患儿确诊后，家长一定要到血友病中心进行登记和注册，建立联系，获得专业指导，并保持沟通。吴润晖教授提醒，“我们共同的目标不是预防这个疾病，而是预防疾病的不良结局，因此要尽早开始预防治疗。”
新京报记者 王卡拉
校对 卢茜
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