北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授参加罕见病日宣教活动。受访者供图

培训、宣教、咨询、论坛……这几天，北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授的日程已经排满，除日常诊疗外，几乎都与“罕见病”有关。

2月的最后一天是“国际罕见病日”。作为全国罕见病诊疗协作网的北京市牵头单位，北京大学第一医院于2016年10月13日成立罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗门诊（简称“MDT”门诊），汇聚儿科、骨科、康复科、呼吸和危重症医学科等多学科力量，为罕见病患儿“拓宽”生命。罕见病群体虽然“小众”，却不该被遗忘。正是有包括熊晖教授在内的医者群体共同努力，我国罕见病患者的诊疗现状在逐步改善。

国家出手，提升我国罕见病诊疗能力

2019年2月27日，国家卫健委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并对每一种罕见病提出诊疗流程。

同一月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，由中国医学科学院北京协和医院作为国家牵头医院，32家省级牵头医院以及291家成员医院组成。国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者，并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗等工作；成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作。

国家卫健委官网今年2月公布的针对人大代表建议的回复显示，2019年11月，国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用。截至目前，该系统已采集约50万例罕见病患者信息，这些信息对于逐步摸清我国罕见病患者数量及分布情况、诊疗瓶颈、疾病负担和面临困境等情况具有重要意义。

2021年，国家罕见病质控中心落户北京协和医院。该中心由国家卫健委医政医管局委托北京协和医院筹建，筹建期自2020年11月至2022年12月，将开展罕见病医疗质量管理与控制工作，协同各省多家医院的多学科专家团队，为我国罕见病医疗服务质量提升作出进一步贡献。

多方共同努力，让罕见病医生不罕见

中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，我国42%的罕见病患者经历过误诊，公众和科学界对罕见病的了解很少。经济学人智库2020年7月发布的《亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告显示，在中国，只有24%的罕见病患者接受过最佳循证治疗。

国家卫健委医政医管局监察专员郭燕红曾指出，我国医疗资源分布不均，不同医疗机构间罕见病诊疗质量差别较大，患者误诊、漏诊率较高，罕见病治疗不够规范。

北京协和医院院长、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张抒扬也曾指出，罕见病往往累及全身多个系统组织，诊疗难度大，漏诊误诊率高，“罕见病医生比患者更罕见”，这是提升罕见病诊疗能力必须要解决的问题。

针对当前罕见病专业人才资源短缺、医生诊疗能力不足的现状，2020年，我国首部研究生国家级规划教材《罕见病学》出版，首次从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白，以期通过培养更多合格的罕见病医务工作者，从而提升全社会对罕见病的认知和关注，建立科学、系统、规范的罕见病诊疗模式。

国家卫健委表示，下一步，将会同相关部门进一步组织相关行业学协会开展罕见病诊疗培训，提升各地医疗机构对罕见病的诊疗水平；做好罕见病诊疗信息登记管理工作，落实“发现一例，登记一例”，为各地的罕见病保障政策提供数据支持；同时针对现在登记工作中发现的问题，及时进行整改；做好探索罕见病多方筹资、多层次医疗保障体系建设工作，支持我国罕见病综合诊疗保障能力的提升，进一步保障罕见病患者的权益。

链接：

北京市第一批罕见病诊疗协作网医院名单（共15家）

国家牵头医院：中国医学科学院北京协和医院

北京市牵头医院：北京大学第一医院

北京市成员医院（排名不分先后）：

北京医院

中日友好医院

中国医学科学院阜外医院

北京大学人民医院

北京大学第三医院

中国人民解放军总医院

首都医科大学宣武医院

首都医科大学附属北京友谊医院

首都医科大学附属北京朝阳医院

首都医科大学附属北京天坛医院

首都医科大学附属北京儿童医院

首都儿科研究所附属儿童医院

北京积水潭医院

新京报记者 王卡拉

校对 刘军