创意制图/新京报记者 王远征
目前，我国罕见病医疗保障体系亟待完善。大部分省份的救助政策仍局限于特定的几种罕见病。对部分患者而言，慈善赠药仍是主要的用药途径。
《中国罕见病药物可及性报告（2019）》（以下简称“报告”）显示，我国罕见病医疗保障体系亟待完善。近年来，部分省份相继出台了针对罕见病药物的医保、财政或民政救助政策，但大部分省份的救助政策仍局限于特定的几种罕见病。对部分患者而言，慈善赠药仍是其主要的用药途径。报告建议，通过设立罕见病药物办公室等举措，提升药物可及性。
罕见病医疗保障体系亟待完善
近些年来，部分省份相继出台了针对罕见病药物的医保等政策，在一定程度上帮助罕见病患者缓解了支付问题。
从2005年起，上海、青岛、浙江等地开始探索对于罕见病药物的医疗保障措施，并相继出台了具有地方特色的罕见病药物保障模式。以青岛为例，自2012年起，青岛市财政每年出资3亿元用于大病保障，参保个人不缴费，其中2.7亿元由医保部门管理，用于特药特材救助与医保范围外大额医疗救助，剩余0.3亿元由民政部门负责，用于对中低收入家庭患者实施特殊救助。从2012年实施大病救助制度至今，青岛市以财政出资为主的筹资模式较为稳定。2017年度，青岛市特药特材支出1.86亿元，支出增速从上一年度的25%降至6%，仅占167亿元医保基金总支出的1.1%。
◆ 各地罕见病医保政策对比图 ◆
图片来源/《中国罕见病药物可及性报告（2019）》提供
近几年，其他省份,如河南、宁夏、天津、广东广州、广东佛山、安徽铜陵等亦相继出台针对罕见病药物的医保、财政或民政救助政策。但报告指出，大部分省份的救助政策都局限于特定的几种罕见病(如溶酶体贮积症)，所覆盖的患者数量也极为有限，部分城市的救助项目甚至仅仅登记了1名患者。
慈善赠药仍是部分患者主要用药途径
目前，慈善赠药仍是部分患者获得药物的主要途径。以戈谢病为例，北京协和医院儿科邱正庆教授介绍，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段，至此，戈谢病不再是无药可治。但是，目前戈谢病治疗药物伊米苷酶尚未被纳入全国医保，患者经济负担较重，近日发布的《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》显示，患者人均治疗费用每年超过35万元，最多的患者年医疗支出达390万元。
从1999年开始，赛诺菲与世界健康基金会合作，为戈谢病患者提供无偿药品援助，这也是国内首个罕见病慈善援助项目，前述报告显示，经过赠药、报销后，患者经济负担降低了94%，人均年医疗费用降至20830元。2015年，《中国戈谢病诊疗专家共识》出台，大大促进了戈谢病的规范化诊疗；2016年，青岛模式、浙江模式等地方医保新模式让罕见病患者及家庭看到更多希望。80.2%的受访者表示，家庭年收入可覆盖赠药、报销后的医疗支出。
建议制定国家行动计划 设立患者自付上限
针对如何提升中国罕见病药物可及性，《中国罕见病药物可及性报告（2019）》建议政府制定“罕见病国家行动计划”，具体举措包括：
1.在国家药品审评中心下，单独设立罕见病药物办公室。进一步聚集专业评估资源和能力,集中对罕见病药物审评审批的管理,为实施差异化的罕见病药物注册审评体系打好行政管理的基础。
2.优先支持对可诊断、可治疗的罕见病的创新药物的引进。基于《第一批罕见病目录》,梳理有明确诊疗规范、有明确治疗药物但治疗药物尚未在中国上市的罕见病子目录,优先考虑将此类罕见病的治疗药物纳入审评审批。
3.成立国家罕见病医疗保障专家委员会。建议尽快成立中华医学会罕见病分会。2018年10月24日,经国家卫健委医管局批 准在北京成立中国罕见病联盟。北京、浙江、广东、河北、上海、四川和山东等七个地区也已率先成立医学会下的罕见病分会。建议在国家医疗保障局下成立国家罕见病医疗保障专家委员会，明确其主要职责是为罕见病药物的医保准入评估提供专业的建议。
4.成立国家罕见病医疗保障专项基金。
5.优先解决“有药可治”的罕见病相关药物的可及性问题。基于《第一批罕见病目录》，梳理有明确诊疗规范、有明确治疗药物但治疗药物尚未在中国上市的罕见病子目录，优先考虑将此类罕见病的治疗药物纳入报销范围，并且对这些罕见病药物的医保报销, 实施分类管理。
6.设立罕见病患者治疗费用年度自付上限，建议不高于8万元人民币。
7.完善罕见病目录更新机制。罕见病目录更新频率应不低于每两年一次。
8.支持本土罕见病药物的创新研发和仿制。
9.逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心。
10.加强患者及患者组织在罕见病事务中的参与。
新京报记者 张秀兰 创意制图 新京报记者 王远征 图片来源 《中国罕见病药物可及性报告（2019）》提供 编辑 赵昀 校对 李立军
