创意制图/新京报记者 王远征

罕见病患者的平均确诊时间超过5年，减少病患痛苦、缩短诊断旅程，格外重要！消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会提出，为患者及其家庭赋能、为一线医护人员配备诊断和转诊工具、重新定义遗传咨询是可行的解决方案。

缩短罕见病的确诊时间至关重要

根据2月28日发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》，罕见病患者的平均确诊时间高达五年。基于此，消除阻碍罕见病诊断的关键障碍，缩短罕见病患者的诊断旅程，就显得格外重要。

由武田、微软和欧洲罕见病组织（EURODIS，由800多个罕见疾组织联合组建）共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（以下简称“全球委员会”），并由患者倡导组织、医生和其他各领域专家共同组成多学科小组，旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息，并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间，可总结为三个解决方案：

1.为患者及其家庭赋能。为照护者提供与医生合作所需的工具，以便他们将看似无关的症状联系在一起，或询问是否需要进一步检测，以帮助医生实现准确诊断。

2.为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授知识并配备工具，助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者，并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施。

3.重新定义遗传咨询。开发创新方法，例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等，帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。

报告强调，将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要，并建议采取具体的政策性行动，为制定解决方案提供支持，针对四个关键领域进行政策调整：协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护，从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。

罕见病诊疗仍面临诸多挑战

数据显示，中国有预计超过2000万罕见病患者，每年新出生的罕见病患儿超过20万；40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，平均确诊时间超5年。这极有可能带来灾难性的后果，如延误挽救患儿生命的最佳治疗时机；或者由于缺乏治疗，扰乱患儿家庭的平静生活，且难以规划孩子的未来。

北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授表示，全球委员会致力消除罕见病诊断壁垒，并开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间，这些行动至关重要，能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。中国可以从全球委员会的研究成果及建议中获益良多，“未来我们也将继续与世界一流的罕见病专家通力合作，推动中国罕见病事业的发展。”

张抒扬指出，在罕见病的诊疗中，我们仍面临诸多挑战，如中国有哪些罕见病种、各病种的患病率和年发病率及标准诊断流程等仍待完善。与会专家表示，在全国范围内对罕见疾病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术全国推广的诊疗体系将逐步在国内建立。

新京报记者 张秀兰 创意制图 新京报记者 王远征 编辑 赵昀 校对 柳宝庆