肥厚型心肌病是一种较为隐匿、少为人知的“小众”心脏疾病，严重影响患者生活质量。但由于该病症状缺乏特异性、临床症状变异性大、造成心肌肥厚的原因多样等原因，临床上容易漏诊误诊。

中日友好医院心脏科副主任任景怡教授指出，相较于高血压、冠心病、脑卒中等心脑血管疾病，肥厚型心肌病在中国的患病率不是特别高，但这种疾病的危害并不小。该病主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累最为常见。根据是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性和非梗阻性两大类。在安静或者激发状态下，患者左心室流出道与主动脉峰值压差≥30 mmHg时，可以认为患者存在左心室流出道梗阻，即为梗阻性肥厚型心肌病。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。

任景怡教授介绍，心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、生物标志物、基因检测等诊断性检查，可帮助确诊肥厚型心肌病。其中，超声心动图是首选，准确且经济。肥厚型心肌病患者流出道的梗阻是动态变化的，有部分患者在静息状态下无梗阻，在常规超声心动图下无法发现“隐匿”的问题，但通过Valsalva动作（一种简易的激发试验，深吸气后屏气用力呼气）或运动激发后也显示左心室流出道压差≥30mmHg，故临床上应采用超声心动图结合激发试验来确诊梗阻性肥厚型心肌病。

据了解，对于梗阻性肥厚型心肌病患者，治疗手段主要包括药物治疗和侵入性治疗两大类。但由于肥厚型心肌病的病理生理机制复杂，可选药物不多，如β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙通道阻滞剂等，通过降低心肌收缩力和心率来缓解梗阻，但只是对症处理，并不针对肥厚型心肌病的发展机制，所以很难满足患者个体化治疗需求。而手术或介入治疗虽可以改善症状，但是侵入性治疗难度高且存在并发症风险，患者对手术顾虑较多，临床可及性有限。

近年来，梗阻性肥厚型心肌病的治疗领域迎来突破，创新药物心肌肌球蛋白抑制剂，可以通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能，有效改善患者运动能力和症状。任景怡教授强调，梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。目前，该药已经纳入医保，患者的对该类创新药物的可及性得到进一步提升，进而有望持续接受必要的规范治疗，实现更为理想的治疗效果。

此外，任景怡教授提醒，如果出现劳力性呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等临床情况，要尽快就诊并完善超声心动图检查，肥厚型心肌病一经确诊需要尽快启动治疗。