1865年，遗传学之父孟德尔，在两万多株豌豆杂交实验中，第一次发现了基因的遗传规律，奠定生物遗传学的基础。一百多年后，中国科学家第一次成功绘制出了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱。

该成果于9月22日23点在《自然-遗传学》杂志以长文形式在线发表。研究由中国农业科学院作物科学研究所特色农作物优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合国内外多家合作单位完成。

豌豆是人类驯化最早的植物之一，但它的复杂性，使得人们揭开它基因秘密的时间却更晚。中国农科院供图

豆子里的秘密 深藏了一百多年

豌豆原产于西亚和地中海等地区，是人类作物中的“老字号”，有超过万年的驯化史，是粮、菜、饲、绿肥兼用的作物。当前，全球干豌豆种植面积近一亿亩，青豌豆种植面积超过三千万亩。在我国，干豌豆种植面积接近一千五百万亩，青豌豆种植面积超过两千万亩。

豌豆还是现代生物遗传学中的“明星”，150多年前，生物遗传学之父孟德尔，最早在豌豆中发现了基因遗传的秘密，并总结出遗传学第一定律和第二定律，成为现代生物遗传学的基础。

随着科学技术的进步，越来越多的物种，完成了全基因组的测序，但最早把基因的秘密展示给世人的豌豆，却一直缺乏高质量的基因组物理图谱。

中国农业科学院作物科学研究所研究员宗绪晓介绍，“自孟德尔发现遗传定律以来，豌豆作为遗传研究的模式植物，受到了学界和公众的广泛关注。然而，豌豆基因组非常大，组装起来相当复杂，豌豆高质量基因组精细物理图谱一直未能完成，严重阻碍了豌豆的理论和应用研究。”

相比大豆、蚕豆等，豌豆的基因组更庞大和复杂。中国农科院供图

近年来，我国生物遗传研究发展迅速，同时，我国还有丰富的作物种质储备，具有天然的研究优势。据介绍，我国作物种质库中，保存着七千多份豌豆种质资源，蕴藏着丰富的遗传多样性。早在2019年12月23日，中国农业科学院作物科学研究所王述民研究员、武晶研究员等，就在《自然-遗传学》上以长文形式发表了683份普通菜豆资源全基因组重测序结果分析，以及普通菜豆最大规模的主要农艺性状表型鉴定结果。

豌豆基因组图谱，为何难以绘制

在基因组研究中，豌豆一直缺乏高质量的基因组图谱，这给豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源挖掘利用等，带来了严重的影响。

为何豌豆基因图谱这么难？宗绪晓介绍，豌豆基因组大小约为4.28Gb，是大豆的四倍，鹰嘴豆的六倍，普通菜豆的七倍，绿豆和小豆的八倍。而且，其基因组中，有超过80%的重复序列。

由于豌豆基因组的复杂性，直到2019年，国际上才公布了第一版以二代测序技术为主的豌豆参考基因组，为豆科植物基因组进化提供了新的见解。然而，由于该技术的短板，这一版基因组并不完善，且组装结果碎片化严重，尤其是在复杂的重复区域，与高质量参考基因组的标准相去甚远。

和国外豌豆种质资源相比，中国豌豆具有独特的遗传背景和丰富的遗传变异，是良好的研究资源。

在此次研究中，团队利用中国豌豆主栽品种“中豌6号”，基于多种先进测序技术，整合优化多种组装策略，提供了显著改进的豌豆高质量精细物理图谱和注释。中豌6号基因组组装大小约为3.8Gb，团队还综合了多种基因组组装评估方法，结果都显示，该基因组在复杂重复区域和转座子连续性、准确性和完整性方面都有优异表现。

中豌6号形态特征及豌豆种质资源多样性。中国农科院供图

向孟德尔致敬 豌豆育种迎来新阶段

在研究中，科研人员分析鉴定出了25个与12个豌豆重要农艺性状相关的数量性状位点，还发现了两个先前已知的控制粒型（圆粒/皱粒）和株高（高/矮）的孟德尔基因，以及一个与荚型（硬荚/软荚）相关的候选基因。

研究人员还揭示了118个栽培和野生豌豆种质的基因组变异式样，这一成果解决了长期以来关于豌豆属物种划分的争议，证明埃塞俄比亚豌豆是与野生豌豆和栽培豌豆不同的独立物种，为豌豆起源驯化提供了新的见解。科研人员构建了包含116个栽培和野生豌豆种质的泛基因组，聚类生成了112,776个泛基因簇，在豌豆属下不同物种之间，显示出差异显著的存在/缺失变异模式和功能富集，其中，野生豌豆和埃塞俄比亚豌豆中特有的泛基因显示出明显不同的功能富集，表明它们在未来作为豌豆育种资源的重要潜力。

2022年是孟德尔诞辰200周年，宗绪晓表示，豌豆高质量参考基因组和泛基因组的发布，拓宽了我们对豌豆巨大基因组背后遗传学的了解，为豌豆种质资源和育种改良研究提供了宝贵的基因组资源。

据了解，该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、食用豆现代产业技术体系、作物种质资源保护和中国农业科学院创新工程等项目的支持。作科所杨涛副研究员和刘荣助理研究员、中科院微生物所骆迎峰副研究员和胡松年研究员以及山东省农科院农作物种质资源研究所王栋助理研究员为论文的共同第一作者。作科所宗绪晓研究员、中科院微生物所高胜寒特别研究助理、山东省农科院农作物种质资源研究所丁汉凤研究员、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学Rajeev K Varshney教授为论文的共同通讯作者。

新京报记者 周怀宗

编辑 唐峥 校对 赵琳