新京报快讯（记者 戴轩）2020年，顺义一名刚出生的男婴通过基因检测技术查出先天性青光眼基因位点变化，在2个月大时接受手术，避免了疾病进一步发展，而在传统的出生缺陷检测技术中，这一疾病难以筛出。国家儿童医学中心今日（2月18日）举行“新巢计划”揭牌仪式，将进一步推广这一可覆盖更多新生儿遗传病的筛查方案。

2月18日，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，举行了“新巢计划”揭牌仪式。

国家儿童医学中心今日（2月18日）举行“新巢计划”揭牌仪式。新京报记者 王贵彬 摄

据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

为做好出生缺陷防控关口前移，国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫教授牵头带领，由北京儿童医院副院长李巍教授领军的医学遗传学专家团队历经六年时间，自主研发了一套新型的新生儿遗传病筛查方案，即基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案（Newborn Screening with Targeted Sequencing，NESTS），并将该方案的推广应用命名为“新巢计划”。

与传统的新筛相比，该技术具有三大优势。

首先是扩大了筛查病种。李巍介绍，目前的新筛病种存在区域差异，经典的筛查方案不能有效覆盖不同地区高发病种，需要制定适宜于不同地区的筛查方案；目前在新生儿疾病筛查领域应用较广泛的串联质谱筛查方法仅能覆盖30至50种遗传代谢病，其他具有严重致残、致愚的多系统遗传病难以早期筛查和识别。“新巢计划”克服了上述局限性，不仅涵盖了串联质谱涉及的遗传代谢病（将近50种），还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。

他举例，耳聋是一种常见出生缺陷疾病，传统的筛查是通过检测血液或尿液内的物质是否发生异常，如蛋白、代谢物水平的变化，来推测新生儿是否患有某一种疾病，不过大多数耳聋很难直接检测到代谢物水平的变化，通过基因检测的方式却能检测出来。

其次是准确率高。串联质谱的假阳性召回率较高，同时存在一定的假阴性；利用生化或质谱等方法筛查的疑似阳性患儿，需要临床和（或）基因确诊，复诊确诊过程延长了诊断窗口期，影响了干预效果。“新巢计划”是基于基因组水平的筛查方案，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危信息，将筛查周期控制在出生后11天之内。

该技术也简化了医护工作流程，减少家庭焦虑。由于各单病种筛查和串联质谱筛查所用的技术体系不同，在实际应用中，常发生新生儿足跟血反复采集的现象，给临床医护带来较多的工作挑战。“新巢计划”将现有新筛方案“笼”在一起，避免了新生儿足跟血多次采集的问题，有效简化工作流程，减少新生儿家庭的焦虑情绪。

据了解，“新巢计划”于2018年在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点应用，已完成筛查1万余例，对筛查阳性新生儿进行临床随访和遗传咨询，明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内明确诊断，并通过“新巢计划”中的北京儿童医院绿色通道进行及时救治，其中2例已经择期完成部分手术治疗。

2020年，该院在一名刚出生不久的男孩体内，检测到了先天性青光眼的基因位点变化。根据测序，双方父母也有先天性青光眼的隐形携带。这一疾病通过常规血液检测无法筛查，也非常规儿科查体范畴，一般要等到孩子出现了眼压高、眼痛等症状，并具备语言表达能力之后才容易得到临床诊断，而届时视神经有可能已发生损伤，甚至可能失明。基因检测结果得出后，北京儿童医院儿科医生对其进行了眼部检测，发现男孩虽只有2个月，已出现眼压增高的症状，之后将其留院手术。目前，孩子眼压已恢复正常，会定期在医院进行复查。

倪鑫表示，随着三孩政策落地，高龄父母增加，出生缺陷面临的防控风险越来越大，该技术的推广有利于提高出生人口素质、保障孩子的健康。接下来，“新巢计划”将在全国范围内依托福棠儿童医学发展研究中心进一步推广；同时，通过合作单位的服务网络，为我国每年约1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，以降低新生儿出生缺陷给个人、家庭和社会带来的负担，推动我国出生缺陷防治工作的关口前移。

新京报记者 戴轩 摄影记者 王贵彬

编辑 樊一婧 校对 李立军