▲徐伟对自制药的安全问题进行回应。图/徐伟微博截图

近日，一篇名为《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章被广泛转载。文中的父亲徐伟只有高中学历，他为救儿子自学基因编辑、自制药的故事，引发社会的热议。

徐伟的儿子几个月大时被确诊患有遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症，这是一种极其罕见的遗传性疾病。首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治”。新冠疫情暴发断了境外就医拿药的渠道，不甘心让儿子等死的徐伟，在孩子确诊后不久，就走上了自制药之路。

二水氯化铜、L-组氨酸……这些化学物质看一眼都觉烧脑，徐伟却熟记在心、精心调制；通过prime editor工具切除多出的A碱基，根据突变位点设计prime editor的RNA……这些只有专业人士才懂的基因编辑术语，徐伟已能够娓娓道来，甚至与基因工程专家展开交流。

对孩子的爱，激发了父亲巨大的潜能。在较短时间内，他学习了大量专业知识，也自制出效果难以确定的“药品”。这位父亲勇气可嘉，但在当前，他的研发难免孤独和无助。

比如，由于检测费用昂贵，他希望有检测机构能够提供帮助。但问题是，自制药品不合法，随便试用更不被允许，倘若有检测机构帮助他自制药品，将要冒很大的法律风险。

▲徐伟为儿子制药的器具。图/徐伟微博

无论是希望获得检测机构协助，还是期待获得专家技术指导，徐伟的内心，其实是希望有科技机构和人员能够迅速就此展开研究，以最快的速度，推出能够挽救他儿子的相关药品和疗法。

但科技立项、药企研发新药，都得考虑投入与产出比，评估是否紧迫和值得。当一项研发投入巨大、预期收益微乎其微时，就会严重影响药企研发的积极性。仅遵循科技与市场的普通规律，徐伟对科研机构和药企的期待，难免会落空。

这起特殊的个案，由于涉及罕见病研究与药品保障的多个环节，因此也具备了一定的普遍性，凸显出罕见病诊疗的共同难题。

和其他很多罕见病一样，Menkes综合症在海外或许存在疗效较好的药品，且具备难以替代的唯一性，一旦此类药品断供，患者就会陷入无药可用的困境。如何提升特殊时期此类药品的供应能力，是相关部门需要攻关的一道难题。

更要看到，罕见病特效药过于依赖进口，不仅易受疫情等因素影响，而且也容易导致药价居高不下。

前不久，“1岁娃四天花55万”曾引发广泛关注。价格如此高昂，是因为罕见病特效药诺西那生钠不仅依赖进口，而且独此一家。鼓励国内药企研发生产罕见病药品，即使短期内难以超越，但仍有必要尽可能做到“有备无患”，能给患者多种选择。

家长对罕见病患儿的爱，本应体现在精心呵护与照料等方面；疾病研究与药品研发，还是该交给科研机构和药企。

既然遵循科技与市场的普通规律难以调动研发积极性，就应通过行政与公益等手段，推动疾病研究与药品研发早期实施。政府加大投入，药企承担更多社会责任，共同加速罕见病研究和药品研发，是帮助包括这位父亲在内的广大罕见病患者及其家属的最佳方式。